Genetika in paragangliomi/feokromocitomi

Približno ena tretjina primerov feohromocitomov in paragangliomov je povezana s podedovanimi genetskimi mutacijami. V zadnjem času se predvideva celo, da je polovica ali še več paragangliomov glave in vratu genetsko pogojena. Na nagnjenost k tem tumorjem lahko vpliva več genov. Feokromocitomi/paragangliomi so povezani s sindromom von Hippel-Lindau (tumor surpresorski protein VHL), nevrofibromatozo tipa 1 (NF1) in multiplo endokrino neoplazijo tipa 2 (MEN2). Poleg tega so dedni feokromocitomi/paragangliomi povezani z mutacijami v genih sukcinat dehidrogenaze (SDH), najpogosteje SDHB, SDHD in SDHC, redkeje SDHA, v zadnjem času pa tudi v genih TMEM127 in SDHAF2; z genom MAX, morda pa tudi KIF1B, EGLN1 (znan kot PHD2), IDH1 in FH. Mutacije SDHB in SDHD so povezane s sorazmerno visokimi stopnjami pojava paragangliomov v primerjavi s feokromocitomi. Poleg tega so mutacije SDHB povezane z bolj agresivnim vedenjem tumorja in višjo stopnjo malignosti.

Genetsko testiranje je priporočljivo za večino bolnikov s feokromocitomom ali paragangliomom. Če se najde specifično mutacijo, se priporoča postopno testiranje družine (npr. starši, otroci najprej). Kadar se ugotovi, da imajo sorodniki mutacijo, pa so potrebni redni pregledi, na katerih se ugotovi, ali je pacient razvil tumor. Genetska predispozicija namreč ne pomeni tudi avtomatično bolezni.

Dodatni viri:

Ali je paragangliom rak? <